وجدت الدراسة أن معدلات الطفرة الجينية لمرض باركنسون أعلى، وتحث على إجراء الاختبارات
قال باحثون في دورية “برين” الطبية إن انتشار الطفرات الجينية بشكل أعلى من المتوقع لدى مرضى باركنسون يشير إلى أنه ينبغي تقديم الاختبارات الجينية لهم على نطاق أوسع.
ووجد الباحثون أن التنميط الجيني الذي تم إجراؤه على أكثر من 8000 مريض من أعراق وأعراق مختلفة، جميعهم مصابون بمرض باركنسون، أظهر أن 13% منهم لديهم شكل وراثي من اضطراب الدماغ التقدمي.
كان هذا المعدل 18% في المرضى الذين لديهم عوامل خطر معروفة، مثل السن المبكر عند بداية المرض، أو مرض باركنسون لدى قريب من الدرجة الأولى أو في أصول معينة مثل اليهود الأشكناز، أو الباسك الإسباني، أو البربر من شمال إفريقيا.
ومن بين المرضى الذين ليس لديهم عوامل خطر معروفة، كان لدى أكثر من 9% منهم طفرة جينية مؤهبة.
وقال الباحثون إنه مع دخول أدوية جديدة خاصة بالجينات لهذا المرض في خط الأبحاث، فإن الآثار المترتبة على النتائج مهمة.
وكانت دراسات سابقة أشارت إلى أن حوالي 5% إلى 10% من حالات مرض باركنسون مرتبطة بالمتغيرات الجينية، ومعظم تلك الدراسات اقتصرت على المرضى الذين لديهم عوامل خطر معروفة.
في الوقت الحاضر، لا يتلقى سوى جزء صغير من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون الاختبارات الجينية، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى أن أطباء الأعصاب غير مرتاحين لمعرفتهم بعلم الوراثة لمرض باركنسون، كما أن الوصول إلى المستشارين الوراثيين محدود ومن غير المرجح أن يؤثر تحديد الأساس الجيني على علاج المريض. وقال جيمس بيك، نائب الرئيس الأول والمسؤول العلمي الرئيسي لمؤسسة باركنسون، الراعي للدراسة.
ولكن مع التقدم الأخير، قال بيك: “إن الأطباء الآن على أعتاب اكتشاف كيفية علاج المرضى على أساس الجينات”.
وخلص فريق البحث إلى أنه مع إجراء تجارب علاجات خاصة بالجينات، والنتائج الجينية التي من المحتمل أن تؤثر على تشخيص المرض وتسليط الضوء على المخاطر العائلية، يجب تقديم الاختبارات الجينية السريرية لكل شخص مصاب بمرض باركنسون.
